Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda to patologia układu krzepnięcia krwi spowodowana upośledzoną syntezą lub jakościowymi zmianami czynnika krzepnięcia o tej samej nazwie.

Czynnik von Willebranda (vWF) jest obecny we krwi w połączeniu z czynnikiem krzepnięcia VIII, pełniąc następujące funkcje:

• zapewnienie odpowiedniego przylegania płytek krwi do ściany naczynia w przypadku krwawienia;
• stabilizacja w wyniku kompleksowania i transport do miejsca powstania skrzepu płytek krwi w przypadku naruszenia integralności naczynia czynnik krzepnięcia VIII.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez Erica von Willebranda w 1926 r. (Założona u rdzennych mieszkańców Wysp Alandzkich). Badając pięcioletniego pacjenta zwrócił uwagę, że na 12 dzieci w rodzinie 4 zmarło w młodym wieku z powodu różnego rodzaju krwawień, oboje rodzice również cierpieli na epizody samoistnych krwawień. Po dalszych badaniach ujawniono, że 23 krewnych 66 członków tej rodziny również było podatnych na zwiększone krwawienie. Willebrand określił chorobę otwartą jako nowy typ koagulopatii - „pseudohemofilia”.

Wymieniona patologia jest najczęstszą skazą krwotoczną: występuje u około 1% populacji..

Głównym powikłaniem choroby von Willebranda jest rozwój krwawień (w tym dostawowych, wewnątrzjamowych i krwawień do struktur mózgu), które mogą prowadzić do śmiertelnych konsekwencji.

Około 2/3 pacjentów cierpi na łagodną chorobę, większość z nich nie ma żadnych objawów. Około 30% choruje w ciężkich i umiarkowanych postaciach. Choroba von Willebranda występuje częściej w dzieciństwie iu kobiet w wieku rozrodczym.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Prawdopodobieństwo przeniesienia choroby z matki na dziecko wynosi 50%, ale tylko w 1/3 przypadków występują klinicznie istotne objawy choroby.

Główną przyczyną patologii jest naruszenie genu kodującego czynnik von Willebranda, który znajduje się na krótkim ramieniu 12. chromosomu.

W wyniku mutacji następuje szereg zmian:

• brak dużych multimerów czynnika von Willebranda;
• zwiększone powinowactwo (siła wiązania, powinowactwo) czynnika do receptora płytkowego GB-Ib w połączeniu z brakiem dużych multimerów;
• zmniejszenie powinowactwa czynnika von Willebranda do receptora płytkowego GP-Ib bez naruszania struktury multimerycznej;
• spadek powinowactwa czynnika von Willebranda do czynnika VIII itp..

Na podstawie wariantów wad funkcjonalnych rozróżnia się odpowiednie typy chorób.

Formy choroby

Zgodnie z zaleceniami Komitetu Naukowo-Normalizacyjnego (SSC) Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy chorobę von Willebranda klasyfikuje się następująco:

• Typ I - spadek syntezy czynnika von Willebranda i związanego z nim antygenu. W osoczu krwi typu I obecne są wszystkie multimery czynnika. Występuje w 55–75% przypadków;
• Typ II - gwałtowny spadek tworzenia i zawartości najbardziej aktywnych dużych multimerów czynnika von Willebranda we krwi, przewaga małych multimerów o niskiej aktywności hemostatycznej;
• Typ III - prawie całkowity brak czynnika von Willebranda, występuje niezwykle rzadko (w 1-3% przypadków).

Choroba von Willebranda jest najczęstszą skazą krwotoczną: występuje u około 1% populacji.

W zależności od cech fenotypu typ II choroby dzieli się na kilka podtypów:

• IIA - jakościowe defekty czynników ze spadkiem adhezji płytek krwi zależnej od vWF i izolowanym niedoborem multimerów o wysokiej masie cząsteczkowej;
• IIB - jakościowe defekty czynnika von Willebranda ze zwiększonym powinowactwem do receptora GP-Ib płytek krwi;
• IIN - upośledzona zdolność czynnika von Willebranda do wiązania czynnika krzepnięcia VIII;
• IIM - obecność wad vWF przy braku niedoboru multimerów.

Na poziom czynnika von Willebranda we krwi wpływa kilka czynników:

• wiek (poziom wzrasta wraz z wiekiem);
• podłoga;
• pochodzenie etniczne (poziom jest wyższy u Afrykanów i Afroamerykanów);
• grupa krwi (okres półtrwania czynnika u osób z grupą krwi I jest około 1/4 krótszy niż u nosicieli z innych grup);
• poziom hormonów (obniżony w niedoczynności tarczycy, wzrost w czasie ciąży).

Objawy

Symptomatologia choroby jest niezwykle zróżnicowana: od niewielkich epizodycznych krwawień do masywnych, wyniszczających, prowadzących do ciężkiej utraty krwi.

Częściej obserwuje się zwiększone krwawienie w dzieciństwie, zmniejszające się wraz z wiekiem, a następnie następuje przemiana zaostrzeń i remisji.

Znaki charakterystyczne dla choroby von Willebranda:

• krwawienie przez ponad 15 minut po drobnych urazach lub samoistnie nawracające krwawienie po 7 dniach lub więcej po urazie;
• ciężkie, długotrwałe lub samoistnie nawracające krwawienia po drobnych zabiegach chirurgicznych, ekstrakcji zęba;
• krwiaki podskórne, które pojawiają się po niewielkich traumatycznych skutkach lub spontanicznie;
• krwotoczna wysypka skórna;
• spontaniczne krwawienia z nosa trwające dłużej niż 10 minut lub wymagające intensywności interwencji medycznej;
• krew w kale przy braku patologii żołądkowo-jelitowej, która może wywołać rozwój krwawienia z przewodu pokarmowego;
• ciężka niedokrwistość;
• intensywne, długotrwałe okresy.

Około 2/3 pacjentów cierpi na łagodną chorobę von Willebranda, większość z nich nie ma żadnych objawów. Około 30% ma ciężką lub średnio ciężką chorobę.

Cechy przebiegu choroby w czasie ciąży

Ciąża ma mieszany wpływ na przebieg choroby von Willebranda. Często, gdy ciąża zachodzi pod wpływem estrogenu, wzrasta poziom czynnika von Willebranda w osoczu krwi, tę samą tendencję można zaobserwować przed porodem. Jednak te zmiany nie występują u wszystkich kobiet..

Zgodnie z wynikami badań występuje wysoka częstotliwość spontanicznych poronień we wczesnych stadiach - 22-25% u kobiet cierpiących na tę patologię. Około 1/3 kobiet ma krwawienie w pierwszym trymestrze ciąży.

Większość kobiet z chorobą von Willebranda typu I osiąga normalny (dla osób niebędących w ciąży) poziom czynnika w ostatnim trymestrze ciąży. W chorobie typu II poziomy czynnika VIII i czynnika von Willebranda często wzrastają w czasie ciąży, ale większość badań wykazała minimalną lub brak zmian w poziomie aktywności czynnika krzepnięcia i zachowaniu patologicznej struktury multimerów. U kobiet z chorobą von Willebranda typu III poziom czynnika VIII i czynnika von Willebranda nie zwiększa się znacząco w czasie ciąży.

Kobiety z chorobą von Willebranda są narażone na zwiększone ryzyko pierwotnego (ponad 500 ml w pierwszym dniu po porodzie) i wtórnego krwotoku poporodowego (od 24 godzin do 6 tygodni) ze względu na gwałtowny spadek aktywności czynników krzepnięcia krwi po porodzie.

Diagnostyka

Diagnoza opiera się na wskaźnikach układu hemostazy:

• przedłużony czas krwawienia (w przypadku typu I u niektórych pacjentów wskaźnik mieści się w normalnych granicach);
• czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT) (normalny lub wydłużony);
• istotna zmiana parametrów agregacji płytek krwi indukowanej rystocetyną;
• zmiany poziomu czynnika von Willebranda w osoczu krwi i równowagi jego multimerów w zależności od rodzaju choroby;
• zmiana poziomu antygenu czynnika von Willebranda we krwi;
• normalny czas krzepnięcia krwi (z wyjątkiem choroby typu III).

Ogólne i biochemiczne badania krwi nie wykazują charakterystycznych zmian, w rzadkich przypadkach występuje niska zawartość żelaza, aż do anemii.

Oprócz badania hemostazy pokazano instrumentalne metody badania pacjentów (EGD, USG narządów jamy brzusznej, MRI) w celu wykluczenia ukrytego krwawienia.

Leczenie

Celem leczenia jest zwiększenie stężenia lub uzupełnienie brakujących czynników krzepnięcia. Leczenie może być profilaktyczne lub na żądanie - w przypadku ostrego krwawienia.

Terapię choroby von Willebranda przeprowadza się na trzy sposoby (w zależności od nasilenia choroby):

1. Stosowanie leków zwiększających poziom wewnętrznego czynnika von Willebranda.
2. Terapia substytucyjna produktami krwiopochodnymi zawierającymi czynnik von Willebranda.
3. Miejscowa terapia uszkodzeń błon śluzowych i skóry.

Główne grupy leków stosowanych w leczeniu:

• środki hormonalne;
• leki przeciwfibrynolityczne;
• lokalne środki hemostatyczne;
• koncentraty osocza.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Głównym powikłaniem choroby von Willebranda jest rozwój krwawień (w tym dostawowych, wewnątrzjamowych i krwawień do struktur mózgu), które mogą prowadzić do śmiertelnych konsekwencji.

Prognoza

Dzięki szybkiej diagnozie i złożonej terapii rokowanie jest korzystne.

Zapobieganie

Ponieważ choroba jest genetyczna, nie można zapobiec jej rozwojowi, ale istnieje szereg środków, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko krwawienia:

• odmowa przyjmowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych;
• wykluczenie leków przeciwpłytkowych (kwas acetylosalicylowy, klopidogrel);
• regularne badania profilaktyczne;
• zapobieganie traumatycznym wpływom.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", kwalifikacje "Lekarz". 2008-2012 - Absolwentka studiów podyplomowych Zakładu Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!

Choroba Williego Brandta

Częste i obfite krwawienia mogą być szkodliwe dla zdrowia. Choroby genetyczne mogą być jedną z przyczyn takiego krwawienia. Choroby te są dość trudne do zdiagnozowania w normalnych warunkach, uważane są za rzadkie, także dlatego, że wymagają specyficznego leczenia. Jedną z tych rzadkich chorób jest choroba von Willebranda..

Wypełnij ankietę i zobacz, czy masz prawdziwy powód do niepokoju.

Jeśli odpowiedź brzmi tak, możesz skorzystać z konsultacji online wykwalifikowanego lekarza - hematologa.

Choroba von Willebranda jest najczęstszą dziedziczną koagulopatią spowodowaną spadkiem ilości lub dysfunkcją czynnika von Willebranda. Na tle choroby von Willebranda pojawiają się problemy związane z nadmiernie obfitym lub długotrwałym krwawieniem wykraczającym poza fizjologiczne.

Istnieją trzy typy choroby von Willebranda, w zależności od stopnia niedoboru i dysfunkcji czynnika von Willebranda.

W zależności od rodzaju choroby von Willebranda objawy choroby są cięższe lub słabsze. W około 70% przypadków choroby von Willebranda choroba jest łagodna, w pozostałych występuje umiarkowana lub ciężka postać choroby.

Objawy choroby von Willebranda są podobne do objawów innych koagulopatii, takich jak hemofilia. Jednak leczenie zalecane w tych schorzeniach jest inne. Dlatego ważne jest, podejrzewając obecność koagulopatii, aby ustalić, co dokładnie jest przyczyną patologicznego krwawienia..

Choroba von Willebranda

Co to jest choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda (VWD) jest częstym dziedzicznym zaburzeniem krwotocznym, które dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety, ale kobiety mogą na nie nieproporcjonalnie dotyczyć z powodu problemów z miesiączką i porodem.

Istnieją trzy główne typy BV (BV typ 1, BV typ 2 i BV typ 3), każdy o różnym stopniu nasilenia i wzorcach dziedziczenia. W przeciwieństwie do hemofilii, która charakteryzuje się krwawieniem w stawach, choroba von Willebranda zwykle charakteryzuje się krwawieniem z błon śluzowych. BV jest spowodowane defektem lub niedoborem czynnika von Willebranda (VWF), dużego białka składającego się z kilku podjednostek.

VWF wiąże się z czynnikiem krzepnięcia VIII w krążeniu i chroni go przed zniszczeniem. VWF pomaga również płytkom krwi wiązać się z wnętrzem uszkodzonych naczyń krwionośnych. Prowadzi to do powstania stabilnego skrzepu krwi, który zatyka uszkodzone naczynie krwionośne i zatrzymuje krwawienie. Jeśli VWF jest niewystarczający lub uszkodzony, osoba może mieć problemy z tworzeniem się skrzepu krwi.

Większość chorych ma stosunkowo łagodną postać choroby, typ 1 BV, i rozpoznaje się ją dopiero w wieku dorosłym. Niewielki odsetek tych osób może mieć przedłużone krwawienie w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Objawy mogą obejmować krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł i łatwe powstawanie siniaków. Kobiety z BV często mają obfite miesiączki. Chore kobiety łatwo krwawią po urazach, porodzie i / lub operacji. Może wystąpić krwawienie z żołądka i jelit, ale występuje rzadziej.

BV został po raz pierwszy opisany w literaturze medycznej w 1926 roku przez dr Erica Adolpha von Willebranda, który odróżnił to zaburzenie od klasycznej hemofilii. Oprócz postaci genetycznej chorobę von Willebranda można nabyć przez całe życie, często z powodu odrębnej choroby podstawowej.

Symptomy i objawy

Specyficzne objawy i nasilenie BV mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, nawet wśród osób tego samego podtypu lub członków rodziny. Niektórzy ludzie mogą nie mieć żadnych objawów lub tylko łagodne objawy zaburzenia; inne osoby mogą mieć łagodne objawy lub ciężkie powikłania krwotoczne. U niektórych osób objawy mogą wystąpić dopiero w wieku dorosłym; inne mogą być dotknięte chorobą w okresie niemowlęcym.

Większość ludzi ma łagodną postać zaburzenia. Choroba typu 1 jest dominującą postacią w populacji ogólnej. Ciężkie objawy występują najczęściej w przypadku BV typu 3, aw niektórych przypadkach BV typu 2.

Aby lepiej zrozumieć chorobę von Willebranda, ważne jest, aby zrozumieć, w jaki sposób organizm tworzy skrzepy (skrzepy krwi), aby zatrzymać krwawienie. Krzepnięcie to proces, w którym krew gromadzi się, aby zamknąć ranę i zatrzymać krwawienie. Krzepnięcie wymaga szeregu reakcji między białkami krzepnięcia, aby ostatecznie utworzyć skrzep. Czynniki krzepnięcia, takie jak VWF, to wyspecjalizowane białka, które odgrywają ważną rolę w krzepnięciu krwi. VWF ma dwie główne funkcje: wspomaga adhezję płytek krwi do uszkodzonego naczynia krwionośnego oraz stabilizuje, chroni i transportuje czynnik VIII do miejsca urazu. Wady poziomów lub nieprawidłowa funkcja VWF utrudniają krzepnięcie. W związku z tym osobom dotkniętym chorobą trudno jest zatrzymać krwawienie z rany..

Łagodne objawy związane z chorobą von Willebranda obejmują łatwe krwawienie z błon śluzowych i skóry (obszary śluzówkowo-skórne), w tym przewlekłe krwawienia z nosa i krwawienia z dziąseł. Mogą również wystąpić niewielkie siniaki i przedłużone krwawienie z małych skaleczeń. Siniaki mogą obejmować duże obszary ciała. Kobiety mogą doświadczać obfitych i przedłużających się krwawień podczas cyklu miesiączkowego (krwotok miesiączkowy) lub w trakcie i po porodzie. Nieleczone obfite krwawienia miesiączkowe mogą prowadzić do anemii i niedoboru żelaza. U niektórych osób może wystąpić ciężkie, długotrwałe krwawienie po urazach, zabiegach dentystycznych lub operacji.

Poważniejsze, ale nietypowe powikłania mogą obejmować krwawienie z przewodu pokarmowego, silny obrzęk zakrzepłej krwi (krwiaki) oraz krwawienie w mięśniach i stawach (hemartroza), powodując postępujące uszkodzenie i zwyrodnienie stawów. Ostatecznie w tych przypadkach BV może ograniczyć zakres ruchu chorego stawu..

- Podtypy choroby von Willebranda.

BV zwykle dzieli się na trzy podtypy.

1. BV typu 1 jest najłagodniejszą postacią zaburzenia i stanowi około 70-80% przypadków. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć niski poziom VWF we krwi. W niektórych przypadkach można również obniżyć poziom czynnika VIII. Zwykle u osób dotkniętych chorobą występuje łagodne krwawienie z błon śluzowych; w rzadkich przypadkach u osób dotkniętych chorobą pojawią się cięższe objawy. Krwawienia z nosa i siniaki są częstymi objawami chorób u dzieci; obfite krwawienia miesiączkowe są częste u kobiet w wieku rozrodczym.
2. BV typu 2 stanowi około 20% przypadków. U tych osób VWF może być obecny we krwi na normalnym lub prawie normalnym poziomie, ale nie działa prawidłowo. Typ 2 BV dzieli się dalej w zależności od konkretnej podstawowej wady VWF. Te podtypy są znane jako BW typy 2a, 2b, 2m i 2n..
   1. BV typu 2A charakteryzuje się zmniejszonym VWF, który nie wiąże się z płytkami krwi, zmniejszając zdolność płytek krwi do zlepiania się razem w celu utworzenia skrzepu. Pacjenci często mają łagodne do umiarkowanych krwawienia z błon śluzowych.
   2. BV typu 2B charakteryzuje się płytkami krwi, które mają zwiększoną zdolność zlepiania się, powodując przedwczesne zlepianie się płytek krwi w krwiobiegu, a nie w miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego. Ludzie doświadczają łagodnego do umiarkowanego krwawienia z błon śluzowych i są narażeni na ryzyko wystąpienia niskiego poziomu płytek krwi (trombocytopenia). Trombocytopenia pogarsza się w stresujących sytuacjach, takich jak infekcja, operacja lub ciąża.
   3. BV typu 2M charakteryzuje się zmniejszoną aktywnością VWF i niezdolnością do interakcji z płytkami krwi. Ta postać jest zwykle związana z łagodnym do umiarkowanego krwawieniem z błon śluzowych. W niektórych przypadkach może dojść do poważniejszego krwawienia.
   4. BV typu 2N charakteryzuje się niezdolnością VWF do transportu czynnika VIII do miejsca urazu i obniżonym poziomem czynnika VIII we krwi. U ludzi po operacji pojawia się nadmierne krwawienie. Ta postać choroby von Willebranda może przypominać łagodną postać klasycznej hemofilii (hemofilia A).
3. BV typu 3 jest najpoważniejszą postacią zaburzenia. Stanowi około 5% przypadków. Osoby dotknięte chorobą mają prawie całkowity brak VWF we krwi. U pacjentów może wystąpić ciężkie krwawienie z błon śluzowych, krwawienie do mięśni i stawów, uszkodzenie stawów i rozwój wielu krwiaków.

W przypadku kobiet z cięższym BV bardzo ważne jest monitorowanie poważnych, zagrażających życiu krwawień z dróg rodnych i poporodowych.

Przyczyny choroby von Willebranda

Większość przypadków choroby von Willebranda jest spowodowana mutacjami w genie VWF. W BV typu 1 i większości form typu 2 mutacja jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. W niektórych przypadkach mutacja pojawia się losowo bez powodu (spontanicznie) bez wcześniejszej historii rodzinnej (tj. Nowej mutacji). BV typu 3 i niektóre przypadki BV typu 2 są dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna.

Choroby genetyczne są definiowane przez kombinację genów określonej cechy, które znajdują się na chromosomach otrzymanych od ojca i matki. Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do pojawienia się choroby potrzebna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Nieprawidłowy gen może zostać odziedziczony po jednym z rodziców lub być wynikiem nowej mutacji (zmiany genu) u pacjenta. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu z chorego rodzica na potomstwo wynosi 50% z każdą ciążą, niezależnie od płci dziecka.

Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy osoba dziedziczy ten sam nieprawidłowy gen dla jednej cechy od każdego z rodziców. Jeśli dana osoba otrzyma jeden normalny gen i jeden gen powodujący chorobę, będzie nosicielem choroby, ale zwykle nie wykazuje żadnych objawów. Ryzyko przekazania obu wadliwych genów przez dwoje rodziców będących nosicielami i tym samym poczęcia chorego dziecka wynosi 25% przy każdej ciąży. Ryzyko poczęcia dziecka-nosiciela, podobnie jak rodzice, wynosi 50% z każdą ciążą. Szansa, że ​​dziecko otrzyma normalne geny od obojga rodziców i będzie genetycznie normalne dla tej konkretnej cechy wynosi 25%. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Naukowcy ustalili, że gen VWF znajduje się na krótkim ramieniu (p) chromosomu 12 (12p13). Chromosomy są obecne w jądrach komórek i niosą informację genetyczną każdego człowieka. Komórki ludzkiego ciała mają zwykle 46 chromosomów. Pary ludzkich chromosomów są ponumerowane od 1 do 22, a chromosomy płci są oznaczone jako X i Y. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X. Każdy chromosom ma krótkie ramię, oznaczone „p” i długie ramię, oznaczone „q”. Chromosomy są dalej podzielone na wiele ponumerowanych pasm. Na przykład „chromosom 12p13” odnosi się do ścieżki 13 na krótkim ramieniu chromosomu 12. Ponumerowane prążki wskazują lokalizację tysięcy genów obecnych na każdym chromosomie..

Gen VWF jest jedynym genem zidentyfikowanym jako powodujący chorobę von Willebranda (VWD). Gen VWF reguluje (koduje) czynnik von Willebranda. Mutacje w tym genie skutkują niskim poziomem VWF, który jest wadliwy i nie funkcjonuje prawidłowo. Jak wspomniano powyżej, czynnik von Willebranda pełni w organizmie dwie główne funkcje. Przenosi i chroni czynnik VIII, zapobiegając jego rozkładowi (metabolizmowi) do miejsca urazu i pomaga płytkom krwi przylegać do naczyń krwionośnych. Wadliwy VWF nie może działać jako klej do zatrzymywania płytek krwi w miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego. W konsekwencji płytki krwi nie przylegają do ściany naczynia krwionośnego i skrzep krwi ulega przedwczesnemu rozpadowi. W niektórych przypadkach niedobór lub defekt czynnika von Willebranda powoduje niski poziom czynnika VIII we krwi, co prowadzi do nieprawidłowych zakrzepów krwi.

Pomimo sukcesów osiągniętych w ostatnich latach w odniesieniu do BV, główne mechanizmy i genetyka BV typu 1 nie są w pełni poznane. Typ 1 BV wiąże się ze zmienną ekspresją i zmniejszoną penetracją wśród członków rodziny. Zmienna ekspresja odnosi się do zaburzeń, w których nasilenie u różnych osób może się znacznie różnić, nawet wśród członków tej samej rodziny. Zmniejszona penetracja oznacza, że ​​u niektórych osób, które odziedziczyły wadliwy gen zaburzenia, nie wystąpią wszystkie objawy.

Ponadto tylko około 50-60% osób z BV typu 1 ma możliwą do zidentyfikowania mutację genu VWF. Nawet w przypadkach, w których zidentyfikowano mutację genu, nadal istnieje zamieszanie, ponieważ dokładny związek między mutacjami genów VWF, pozostałymi poziomami VWF i ogólnym ryzykiem krwawienia u osób z chorobą typu 1 jest niejasny..

Pewne zamieszanie wokół choroby von Willebranda typu 1 wynika z faktu, że ludzie w populacji ogólnej mają różne poziomy VWF we krwi. Ogólnie rzecz biorąc, w wielu zaburzeniach ilość resztkowej aktywności białka jest często skorelowana z ciężkością choroby (na przykład mała lub żadna aktywność białka prowadzi do ciężkiej choroby). Jednak naukowcy zauważyli, że wiele osób w populacji ogólnej ma umiarkowanie niski poziom VWF, ale nie rozwija objawów BV. Sugeruje to, że dodatkowe czynniki genetyczne i środowiskowe mogą odgrywać rolę w rozwoju i ciężkości BV. Na przykład osoby z grupą krwi 0 mają niższy poziom VWF niż osoby z innymi grupami krwi..

Ze względu na różnice w poziomach VWF w populacji trudno jest ustalić, co jest „niskie”, a co „normalne”. Uważa się, że normalny zakres VWF we krwi wynosi 50–200 IU / dl. Osoby o bardzo niskich poziomach (np.,

Co to jest choroba von Willebranda i jak ją leczyć

Choroba von Willebranda odnosi się do dziedzicznych patologii układu krwionośnego, w których rozwija się samoistne krwawienie, w dużej mierze podobne do tych, które występują w hemofilii. Choroba wymaga obowiązkowego leczenia. Patologia zajmuje trzecie miejsce wśród chorób, które prowadzą do naruszenia krzepliwości krwi. Choroba występuje średnio u jednej osoby na 10 000 mieszkańców.

Przyczyny choroby von Willebranda

Czynnikiem wyzwalającym mogą być liczne transfuzje krwi

Główną przyczyną choroby jest jakościowe i ilościowe naruszenie produkcji czynnika von Willebranda, który bierze udział w procesie krzepnięcia krwi. Choroba odnosi się do dziedzicznej genetyki, wynikającej z mutacji genu odpowiedzialnego za czynnik.

W rzadkich przypadkach obserwuje się nabytą postać patologii, która rozwija się jako powikłanie po wielokrotnych transfuzjach krwi z powodu onkologii, chorób ogólnoustrojowych i ciężkiego uszkodzenia serca. W takich przypadkach przyczyną rozwoju choroby nie jest mutacja genetyczna, ale wytwarzanie przez układ odpornościowy dużej liczby przeciwciał przeciwko czynnikowi.

Klasyfikacja choroby von Willebranda

Lekarze wyróżniają trzy rodzaje chorób.

1. Pierwszy typ. Pacjent ma ilościowy niedobór czynników częściowych. Ta choroba jest najczęstsza i występuje w 75% przypadków. Patologia jest wyłącznie dziedziczna.
2. Drugi typ. Dzięki niemu człowiek ulega jakościowej zmianie czynnika, co wiąże się z niepowodzeniami w procesie jego powstawania. Choroba wyłącznie dziedziczna, która występuje w 15% wszystkich przypadków.
3. Trzeci typ. Rozwija się całkowity niedobór czynnika, przez co patologia ma szczególnie ciężki przebieg. Postać dziedziczna, występująca u 10% pacjentów.

Nabyta patologia jest rozróżniana osobno.

Objawy choroby von Willebranda

Choroba charakteryzuje się krwawieniem z dowolnej lokalizacji.

Głównym objawem choroby jest krwawienie o różnym nasileniu i lokalizacji, które pojawia się samoistnie. W przypadku urazów lub po operacjach pacjenci mają długotrwałe obfite krwawienia, którym towarzyszą wszystkie objawy ciężkiej utraty krwi.

W przypadku krwawienia z przewodu żołądkowo-jelitowego u pacjentów pojawiają się wymioty z domieszką krwi. Również stolec staje się czarny, przypominając smołę. W przypadku krwotoków w jamie stawowej ruchliwość w dotkniętym obszarze jest znacznie ograniczona, obserwuje się obrzęk i odczuwa silny ból. Krwawienie podskórne prowadzi do powstawania znacznych siniaków, które powstają bez przyczyny lub po niewielkim narażeniu.

Choroba ma falisty przebieg z regularnymi naprzemiennymi okresami zaostrzeń i remisji. Całkowicie niemożliwe jest wyleczenie. Każdy pacjent ma indywidualny przebieg patologii. Niektórzy z nich żyją w pełni, bez obfitej utraty krwi; podczas gdy u innych, od dzieciństwa, regularnie dochodzi do masywnej utraty krwi, która zagraża życiu i może być zatrzymana tylko w szpitalu.

Cechy przebiegu choroby w czasie ciąży

Sytuacja może ulec poprawie w czasie ciąży.

Ciąża ma różny wpływ na chorobę, w zależności od indywidualnych cech kobiety. U niektórych na tle zmian hormonalnych poprawia się proces krzepnięcia krwi, zwłaszcza na krótko przed porodem. W innych praktycznie nie obserwuje się zmian. Stan porodu należy uważnie obserwować, gdyż istnieje duże ryzyko wystąpienia pierwotnego i wtórnego krwawienia poporodowego o szczególnym nasileniu.

Choroba von Willebranda u dzieci

U dzieci choroba ma szczególnie ciężki przebieg po przeniesionych infekcjach, którym towarzyszy ciężkie zatrucie, które wiąże się ze zwiększoną przepuszczalnością naczyń. Jednocześnie istnieje duże ryzyko masywnego krwawienia, zagrażającego życiu, dlatego często zaleca się hospitalizację przed wyzdrowieniem z infekcji..

Diagnostyka

W diagnostyce stosuje się metodę szczypania

Choroba jest trudna do zdiagnozowania. Nierzadko zdarza się, że patologię wykrywa się u pacjenta dopiero w okresie dojrzewania. Najpierw przeprowadza się wywiad i ustala, czy bliscy krewni mieli problem. Jeśli występuje czynnik dziedziczny i samoistne krwawienie, umożliwia to wstępną diagnozę.

W celu wyjaśnienia badania krwi przeprowadza się w laboratorium. Wykonuje się również zdjęcia rentgenowskie stawów, aby określić, czy krwawią. Wykonywany jest test opaski uciskowej i szczypta. Wymagane jest badanie krwi w kale. Dokładną diagnozę stawia się dopiero po otrzymaniu wszystkich wyników badań.

Leczenie

Leczenie przeprowadza hematolog. Główną metodą jest zastępcza terapia transfuzyjna. Kiedy pojawiają się rany, krwawienie zatrzymuje opatrunek i leczenie rany trombiną. Pacjentom pokazano również wprowadzenie leków stymulujących uwalnianie czynnika do krwi. W ciężkich przypadkach stosuje się specjalne środki hemostatyczne, aby zatrzymać krwawienie..

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Masywna utrata krwi może być śmiertelna

Głównym powikłaniem choroby jest rozwój masywnego krwawienia i udaru krwotocznego. Często są śmiertelne, nawet w nagłym wypadku medycznym. Kobiety są narażone na śmiertelne krwawienie z macicy po porodzie.

Prognozy i zapobieganie

Przy odpowiednim i terminowym leczeniu rokowanie jest stosunkowo korzystne, ponieważ pacjenci mogą prowadzić dość satysfakcjonujące życie. Zapobieganie chorobie to zapobieganie małżeństwom między osobami cierpiącymi na patologię lub jeśli oboje mają krewnych z tą chorobą.

Choroba von Willebranda (angiohemofilia)

Choroba Willebranda jest wrodzoną patologią hemostazy, objawiającą się ilościowym i jakościowym niedoborem czynnika von Willebranda w osoczu oraz wzmożonym krwawieniem. Choroba von Willebranda charakteryzuje się samoistnym powstawaniem wybroczyn podskórnych, wybroczyn; nawracające krwawienia z nosa, przewodu pokarmowego, jamy macicy; nadmierna utrata krwi po urazach i operacji, hemartroza. Rozpoznanie opiera się na wywiadzie rodzinnym, obrazie klinicznym i laboratoryjnych badaniach przesiewowych układu hemostatycznego. W chorobie von Willebranda stosuje się transfuzję osocza przeciwhemofilnego, miejscowe i ogólne środki hemostatyczne, leki przeciwfibrynolityczne.

ICD-10

• Przyczyny
• Patogeneza
• Klasyfikacja
• Objawy choroby von Willebranda
• Diagnostyka
• Leczenie choroby von Willebranda
• Prognozy i zapobieganie
• Ceny zabiegów

Informacje ogólne

Choroba von Willebranda (angiohemofilia) to rodzaj dziedzicznej skazy krwotocznej spowodowanej niedoborem lub obniżoną aktywnością osoczowego składnika VIII czynnika krzepnięcia - czynnika von Willebranda (VWF). Choroba von Willebranda jest częstym zaburzeniem krzepnięcia krwi, występującym z częstością 1-2 przypadków na 10000 osób, a wśród dziedzicznej skazy krwotocznej zajmuje trzecie miejsce po trombocytopatiach i hemofilii A. Choroba von Willebranda jest jednakowo rozpoznawana u obu płci, ale ze względu na cięższy przebieg częściej wykrywa się go u kobiet. Choroba może być łączona z dysplazją tkanki łącznej, osłabieniem więzadeł i nadmierną ruchomością stawów, zwiększoną elastycznością skóry, wypadaniem zastawek serca (zespół Ehlersa-Danlosa).

Przyczyny

Choroba von Willebranda jest patologią uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną mutacjami w genie VWF zlokalizowanym na chromosomie 12. Dziedziczenie chorób von Willebranda typu I i II jest autosomalne dominujące z niepełną penetracją (pacjenci są heterozygotami), typ III jest autosomalny recesywny (pacjenci są homozygotami). W chorobie von Willebranda typu III duże sekcje genu VWF są usuwane, mutowane lub stanowią kombinację tych defektów. Ponadto oboje rodzice mają zwykle łagodny przebieg choroby typu I..

Nabyte postacie choroby von Willebranda mogą występować jako powikłanie po wielokrotnych transfuzjach krwi na tle chorób układowych (SLE, reumatoidalne zapalenie stawów), sercowych (zwężenie zastawki aortalnej), onkologicznych (nefroblastoma, guz Wilmsa, makroglobulinemia). Te formy choroby von Willebranda są związane z tworzeniem się autoprzeciwciał przeciwko VWF, selektywnym wchłanianiem oligomerów przez komórki nowotworowe lub defektami błon płytek krwi.

Patogeneza

U podstaw choroby von Willebranda leży ilościowe (I i III typy) i jakościowe (II) naruszenie syntezy czynnika von Willebranda, złożonej glikoproteiny w osoczu krwi, będącej kompleksem oligomerów (od dimerów do multimerów). Czynnik von Willebranda jest wydzielany przez komórki śródbłonka naczyniowego i megakariocyty w postaci proproteiny, przenika do krwi i macierzy śródbłonkowej, gdzie jest odkładany w ziarnistościach płytek krwi i ciałach Weibla-Pallasa.

Czynnik von Willebranda bierze udział w hemostazie naczyniowo-płytkowej (pierwotnej) i koagulacji (wtórnej). VWF jest podjednostką globuliny antyhemofilnej (czynnik krzepnięcia VIII), zapewniającej jej stabilność i ochronę przed przedwczesną inaktywacją. Ze względu na obecność specyficznych receptorów czynnik von Willebranda pośredniczy w silnej adhezji płytek krwi (płytek krwi) do struktur śródbłonka i agregacji ze sobą w miejscach uszkodzenia naczyń krwionośnych.

Normalny poziom VWF w osoczu krwi wynosi 10 mg / l, chwilowo wzrasta podczas aktywności fizycznej, ciąży, stresu, procesów zapalnych i zakaźnych, przyjmowania estrogenów; konstytucyjnie obniżone u osób z grupą krwi I. Aktywność czynnika von Willebranda zależy od jego masy cząsteczkowej; największy potencjał trombogenny obserwuje się w największych multimerach.

Klasyfikacja

Istnieje kilka klinicznych typów choroby von Willebranda - klasyczna (typ I); formy wariantowe (typ II); ciężka postać (typ III) i typ płytek.

1. Przy najczęstszej (70-80% przypadków) chorobie typu I występuje niewielki lub umiarkowany spadek poziomu czynnika von Willebranda w osoczu (czasem nieco poniżej dolnej granicy normy). Widmo oligomerów nie ulega zmianie, ale w postaci Wincheza odnotowuje się stałą obecność superciężkich multimerów VWF.
2. W typie II (20-30% przypadków) występują wady jakościowe i spadek aktywności czynnika von Willebranda, którego poziom mieści się w normie. Przyczyną tego może być brak lub niedobór oligomerów o dużej i średniej masie cząsteczkowej; nadmierne powinowactwo (powinowactwo) do receptorów płytkowych, zmniejszona aktywność kofaktora ristomycyny, upośledzone wiązanie i inaktywacja czynnika VIII.
3. W typie III czynnik von Willebranda w osoczu jest prawie całkowicie nieobecny, aktywność czynnika VIII jest niska. Typ płytek (choroba pseudo-von Willebranda) obserwuje się przy normalnej zawartości VWF, ale zwiększa się wiązanie z odpowiednim zmienionym receptorem płytkowym.

Objawy choroby von Willebranda

Choroba von Willebranda objawia się zespołem krwotocznym o różnym nasileniu - głównie posiniaczony wybroczynami, siniakami, rzadziej - typami krwiaków, o czym decyduje stopień nasilenia i wariant choroby.

Łagodne postacie choroby von Willebranda typu I i II charakteryzują się samoistnym występowaniem krwawień z nosa, niewielkimi i umiarkowanymi krwotokami śródskórnymi i podskórnymi (wybroczyny, wybroczyny), przedłużającym się krwawieniem po urazach (skaleczenia) oraz zabiegami chirurgicznymi (ekstrakcje zębów, wycięcie migdałków itp.). Dziewczynki mają miesiączki, krwawienia z macicy, kobiety rodzące - nadmierna utrata krwi podczas porodu.

W typie III i ciężkich przypadkach choroby von Willebranda typu I i II obraz kliniczny może przypominać hemofilię. Pojawiają się częste krwotoki podskórne, bolesne krwiaki tkanek miękkich, krwawienia z miejsc wstrzyknięć. Krwotoki występują w dużych stawach (hemartroza), długotrwałe nieuleczalne krwawienie podczas operacji, urazy, obfite krwawienia z nosa, dziąseł, przewodu pokarmowego i dróg moczowych. Typowe powstawanie szorstkich blizn pourazowych.

W ciężkiej chorobie von Willebranda zespół krwotoczny objawia się już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Hemosyndrom w chorobie von Willebranda przebiega naprzemiennie z zaostrzeniem i prawie całkowitym (lub całkowitym) zanikiem objawów, ale z wyraźnym nasileniem może prowadzić do ciężkiej niedokrwistości po krwotoku.

Diagnostyka

Historia rodziny, obraz kliniczny i dane laboratoryjne z badań przesiewowych w zakresie hemostazy naczyniowo-płytkowej i osocza odgrywają ważną rolę w rozpoznawaniu choroby von Willebranda. Zalecany jest ogólny i biochemiczny test krwi, koagulogram z określeniem poziomu płytek krwi i fibrynogenu, czas krzepnięcia; Wykonuje się PTI i APTT, test szczypania i test opaski uciskowej. Na podstawie badań ogólnych zaleca się określenie grupy krwi, zbadanie ogólnej analizy moczu, analizy kału na krew utajoną, USG jamy brzusznej.

Aby potwierdzić fakt choroby von Willebranda, poziom VWF w surowicy krwi i jego aktywność, aktywność kofaktora rystocetyny określa się metodami immunoelektroforezy i ELISA. W chorobie von Willebranda typu II, przy normalnym poziomie czynników VWF i VIII, badanie czynnika aktywującego płytki krwi (PAF), aktywności czynnika krzepnięcia VIII i agregacji płytek ma charakter informacyjny. Pacjenci z chorobą von Willebranda charakteryzują się połączeniem obniżonego poziomu i aktywności VWF w surowicy, wydłużonego czasu krwawienia i APTT oraz upośledzonej adhezji i funkcji agregacji płytek krwi..

Choroba von Willebranda wymaga diagnostyki różnicowej z hemofilią, dziedziczną trombocytopatią. Oprócz konsultacji z hematologiem i genetykiem dodatkowo przeprowadzane są badania otolaryngologa, dentysty, ginekologa i gastroenterologa.

Leczenie choroby von Willebranda

Nie prowadzi się regularnego leczenia choroby von Willebranda z łagodnym i umiarkowanym hemosyndromem, ale pacjenci są narażeni na zwiększone ryzyko krwawienia. Leczenie jest zalecane w przypadku ich wystąpienia podczas porodu, przy urazach, krwotokach miesiączkowych, krwotokach stawowych, profilaktycznie - przed zabiegiem chirurgicznym i stomatologicznym. Celem takiej terapii jest zapewnienie minimalnego wymaganego poziomu niedoboru czynników krzepnięcia..

Jako terapię zastępczą wskazana jest transfuzja osocza przeciwhemofilnego i krioprecypitatu (z wysoką zawartością VWF) w dawkach mniejszych niż w przypadku hemofilii. W chorobie von Willebranda typu I desmopresyna skutecznie ogranicza krwawienie. W przypadku łagodnych i umiarkowanych postaci krwotoków można stosować kwas aminokapronowy, kwas traneksamowy. Aby zatrzymać krwawienie z rany, stosuje się gąbkę hemostatyczną i klej fibrynowy. Przy powtarzającym się krwawieniu z macicy stosuje się złożone doustne środki antykoncepcyjne, w przypadku braku pozytywnego wyniku wykonuje się histerektomię - chirurgiczne usunięcie macicy.

Prognozy i zapobieganie

W przypadku odpowiedniego leczenia hemostatycznego choroba von Willebranda zwykle postępuje względnie korzystnie. Ciężki przebieg choroby von Willebranda może prowadzić do ciężkiej niedokrwistości krwotocznej, śmiertelnego krwawienia po porodzie, poważnych urazów i operacji, czasem krwotoku podpajęczynówkowego i udaru krwotocznego. Aby zapobiec chorobie von Willebranda, należy wykluczyć małżeństwa między pacjentami (w tym krewnymi), w przypadku rozpoznania wykluczyć stosowanie NLPZ, leków przeciwpłytkowych, uniknąć urazów, ściśle przestrzegać zaleceń lekarza.

Choroba von Willebranda

Współczesna medycyna poczyniła wielkie postępy, ale nawet to nie chroni przed patologiami genetycznymi i wrodzonymi. Lekarze nadal aktywnie badają te problemy, jednym z nich jest ilościowy i jakościowy niedobór czynnika von Willebranda w osoczu. Jakie są główne przyczyny rozwoju i objawów? Co należy zrobić w celu leczenia i zapobiegania?

1. Co to jest
2. Dlaczego się pojawia
3. Jak to się rozwija
4. Klasyfikacja
5. Objawy
6. Co jest niebezpieczne
7. Diagnostyka
8. Terapia
9. Zapobieganie

Co to jest

Co to jest choroba von Willebranda? Inna nazwa to angiohemophilia.

Choroba jest rodzajem skazy krwotocznej, która jest dziedziczna. Ale można go też zdobyć.

Patologia jest spowodowana niedoborem lub niską aktywnością osoczowego składnika VIII-tego czynnika krzepnięcia krwi. Zdiagnozowano u 1-2 osób na dziesięć tysięcy. Trzecie miejsce po trombocytopatii i hemofilii.

Często obserwowane w połączeniu z innymi chorobami:

• dysplazja łączna;
• osłabienie więzadeł;
• hipermobilność stawów;
• wysoka elastyczność skóry;
• wypadanie zastawki serca.

Rozwija się u mężczyzn i kobiet, ale u tych ostatnich jest cięższy.

W przypadku dolegliwości spontanicznie pojawiają się wybroczyny podskórne i egzymoza. Zwiększa skłonność do krwawień i nadmiernej utraty płynów krwi podczas urazów i operacji.

Ważny! Patologia pojawia się stopniowo i bez wyraźnych objawów, jest niezwykle trudna do wykrycia samodzielnie na początkowych etapach i często zmienia się w cięższą postać.

Dlaczego się pojawia

Powody są podzielone na dwie grupy - zewnętrzne i wewnętrzne. Forma wrodzona jest wywoływana przez mutację w genie von Willebranda, to znaczy jest przenoszona z matki na dziecko. Nabyta patologia rozwija się z tego samego powodu, ale tylko na przykład na tle wpływów zewnętrznych,

• stała wysoka aktywność fizyczna;
• stres, nerwica;
• na tle ciąży;
• z przeszłych infekcji.

Norma przy dobrym krzepnięciu krwi wynosi 10 mg / l. Jeśli poziom zostanie zwiększony lub zmniejszony, objawy pojawiają się z czasem.

Jak to się rozwija

Pod wpływem czynników zewnętrznych lub dziedziczenia czynnik krzepnięcia VIII ulega rozpadowi, a naczynia krwionośne rozszerzają się, w wyniku czego zwiększa się przepuszczalność ich ścian. Z tego powodu pacjent często ma krwawienie, które jest zlokalizowane w różnych miejscach io różnym nasileniu..

Układ hemostatyczny cierpi całkowicie, to znaczy proces tworzenia się skrzepliny zostaje przerwany, aby zatrzymać krwawienie, ponieważ wymaga to dużej aktywności czynnika von Willebranda.

Klasyfikacja

Patologia dzieli się na kilka typów..

1. Typ klasyczny - etap I. Najczęstsza forma przebiega łatwo i bez poważnych komplikacji. Poziom plazmy jest nieco obniżony.
2. II stopień - obserwowany u 25-30% pacjentów. Badanie krwi jest normalne, ale aktywność VIII składnika jest zmniejszona.
3. Ciężki stopień - III stopień. Pojawiają się ciężkie objawy, testy ujawniają brak niezbędnych pierwiastków we krwi. Osoby z tą postacią choroby są w większości niepełnosprawne.
4. Pseudohemofilia lub typ płytek krwi - tak nazwał ten etap odkrywca-naukowiec. Ilość pierwiastka odpowiedzialnego za krzepnięcie jest normalna, ale połączenie ze zmienionymi receptorami płytkowymi jest upośledzone.

Objawy

Choroba Willebranda ma główne objawy:

• krwawienie przy najmniejszym urazie;
• krwiaki podskórne;
• utrata krwi z macicy;
• długi cykl menstruacyjny.

Każda forma ma charakterystyczne cechy manifestacji, typom I i II towarzyszą:

• częste krwawienia z nosa;
• uporczywe krwiaki podskórne;
• zwiększona ilość krwi podczas i po operacjach, urazy;
• długie okresy u kobiet.

Typ III jest najpoważniejszy i podobny do hemofilii:

• krwiaki i krwotoki podskórne;
• bolesne odczucia w miejscach siniaków;
• Trudności w poruszaniu się i obrzęk
• krwotoki w naczyniach krwionośnych - hemarthrosis - w macicy, w żołądku, urologiczne, wewnątrzczaszkowe.

Krwawienie dziąseł, zanieczyszczenia krwi w kale i moczu są częste.

Co jest niebezpieczne

Jeśli współczynnik von Willebranda jest podwyższony, mogą wystąpić następujące komplikacje:

• niedokrwistość;
• duża utrata krwi;
• zakrzepica;
• krwawienie z macicy;
• śmierć w ciężkiej postaci;
• problemy w ciąży - groźba poronienia, przederwania łożyska, gestozy, porodu z powikłaniami.

Patologia nie jest wyrokiem podczas ciąży, najważniejsze jest dokładne zaplanowanie ciąży, poddanie się badaniom przesiewowym i ciągłe przebywanie pod opieką lekarza.

Choroba Willebranda u dzieci objawia się w pierwszym roku życia, jeśli jest przenoszona przez czynniki dziedziczne. Dlatego noworodki są badane natychmiast..

Diagnostyka

Aby zidentyfikować chorobę von Willebranda, do diagnozy stosuje się następujące metody:

• analiza w celu określenia ilości czynnika we krwi;
• badanie dotyczące agregacji płytek krwi;
• określenie czasu powstania skrzepu - APTT;
• badanie koagulacyjnego czynnika krzepnięcia;
• pomiar standardowego czasu krwotoku;
• koagulogram;
• analiza ogólna.

W razie potrzeby lekarz może przepisać dodatkowe badania, w zależności od stanu pacjenta.

Terapia

W przypadku łagodnej postaci choroby leczenie przeprowadza się w razie potrzeby, na przykład w przypadku nagłej operacji, urazów lub w celu zapobiegania..

Najbardziej wrażliwą kategorią pacjentów są kobiety w ciąży. Terapia polega na stosowaniu leków i częstych transfuzjach składników krwi. To jedyny sposób, aby uniknąć nadmiernej utraty krwi podczas porodu..

W leczeniu dzieci stosuje się następujące środki:

• krioprecypitaty;
• świeżo mrożone osocze;.
• środki homeopatyczne.

Stałe przyjmowanie leków jest konieczne dla osób z ciężką patologią. W tym celu przepisywane są leki, które mają działanie hemostatyczne i zawierają składnik niezbędny do koagulacji..

W przypadku kobiet zalecane jest dodatkowe leczenie hormonalne..

Czasami, w rzadkich przypadkach, przeprowadza się operację w celu podwiązania naczyń krwionośnych lub usunięcia części, aby zatrzymać krwotok.

Ważny! Nie można na zawsze pozbyć się choroby, możliwe jest tylko usunięcie objawów i zapobieganie.

W przypadku patologii postępującej w ciężkim stadium pacjentowi czasami przypisuje się niepełnosprawność. Ale częściej ludzie z zawartością pierwiastków plazmowych poniżej 5% nie żyją do trzydziestu lat.

Zapobieganie

W przypadku leczenia dynamicznego konieczne jest przestrzeganie zasad zapobiegania:

• aktywny i zdrowy tryb życia;
• unikaj kontuzji i niebezpiecznych sportów;
• planowanie ciąży z ginekologiem;
• postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza i stosuj przepisane leki;
• monitorować masę ciała;
• regularnie odwiedzaj lekarza.

Pomimo faktu, że patologia nie jest powszechna, jednak ignorowanie objawów i nieleczenie może skutkować kalectwem i śmiercią. Najważniejsze jest, aby zdiagnozować chorobę na czas i rozpocząć terapię. Dlatego nie zaniedbuj badań profilaktycznych przez lekarza..

Dziedziczna dolegliwość: dlaczego choroba von Willebranda jest niebezpieczna??

Dziś, według oficjalnych statystyk, około 8,5 tysiąca pacjentów cierpi na hemofilię w Rosji, chociaż kiedyś ta patologia była uważana za chorobę królewską. Hemofilia jest dziedziczną chorobą, która zwykle dotyka tylko mężczyzn, podczas gdy kobiety są nosicielami tego genu. Oczywiście najbardziej znanym nosicielem hemofilii w historii jest królowa Wiktoria. Przypuszczalnie ta mutacja wystąpiła w jej genotypie de novo, ponieważ w rodzinach jej rodziców nie zarejestrowano pacjentów z hemofilią. Najczęstszymi postaciami choroby są klasyczna hemofilia typu A i hemofilia typu B, w których dochodzi do niedoboru czynnika VIII tworzącego skrzepliny lub czynnika IX w osoczu (Boże Narodzenie).

W przeciwieństwie do hemofilii, na którą cierpią tylko mężczyźni, istnieje inna dziedziczna skaza krwotoczna, na którą podatne są również kobiety - choroba von Willebranda. Ta patologia, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, jest znacznie trudniejsza do zdiagnozowania i często pacjent dowiaduje się o niej dopiero podczas ciężkich urazów, zabiegów chirurgicznych i innych krytycznych stanów. Na całym świecie choroba von Willebranda występuje z częstością 1 na 100 osób.W Rosji, według oficjalnych danych, chorobowość wynosi 0,001%, ale wielu ekspertów uważa, że ​​rzeczywista liczba pacjentów jest znacznie wyższa. Niski wskaźnik wykrywalności choroby można wytłumaczyć przewagą postaci łagodnych i bezobjawowych, a także złożonością diagnozy. Większość pacjentów z hemofilią i chorobą von Willebranda to osoby w wieku produkcyjnym, dlatego na pierwszy plan wysuwają się działania mające na celu zapobieganie powikłaniom. W chorobie von Willebranda niedobór czynnika von Willebranda, białka, które odgrywa ważną rolę w regulacji adhezji płytek krwi do kolagenu pod-śródbłonkowego i chroni czynnik VIII przed proteolizą. Ponadto zmniejsza się zawartość serotoniny i rozwija się patologiczne rozszerzenie naczyń krwionośnych i wzrost ich przepuszczalności. Warto podkreślić, że w tej patologii obserwuje się najbardziej przedłużone krwawienie, ponieważ wszystkie trzy ogniwa hemostazy są uszkodzone. Istnieje również nabyty zespół von Willebranda, charakterystyczny dla pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi i limfoproliferacyjnymi oraz z powodu tworzenia się inhibitora przeciwko czynnikowi von Willebranda.

Kliniczny przebieg choroby von Willebranda może znacząco obniżyć jakość życia, doprowadzić do wczesnej i trwałej niepełnosprawności, aw ciężkich przypadkach nawet do śmierci. Choroba przez długi czas była uważana za jedną z form hemofilii, ponieważ wiele objawów choroby von Willebranda jest podobnych do objawów tej nozologii. Jednak leczenie hemofilii nie zawsze było skuteczne w przypadku choroby von Willebranda. W związku z tym w marcu 2015 roku weszła w życie nowa Lista Leków, w której leczenie choroby von Willebranda zostało ujęte w osobnej pozycji.

Do najbardziej patognomonicznych objawów choroby von Willebranda należą krwawienia z błon śluzowych jamy ustnej, nosa, narządów wewnętrznych, a także pojawienie się długotrwałych siniaków. W przeciwieństwie do hemofilii wykrywanej po urodzeniu, chorobę von Willebranda, zwłaszcza jej łagodne postaci, rozpoznaje się dopiero w okresie dojrzewania lub podczas interwencji inwazyjnych, gdy krwawienie jest trudne do zatrzymania. Nasilenie objawów może wahać się od łagodnych postaci do bardzo ciężkich wariantów z przedłużonym krwawieniem o najróżniejszej lokalizacji, tworzeniem się krwiaków i krwotoków w tkankach miękkich, stawach i narządach wewnętrznych. Przy takich formach dzieci już w wieku 12-15 lat stały się niepełnosprawne i rzadko dożywały 30 lat.

Dziś, dzięki osiągnięciom światowej nauki, pacjenci z zaburzeniami krzepnięcia krwi mogą żyć pełnią życia, zdobyć wykształcenie, pracować i skutecznie towarzysko. Czas trwania i jakość ich życia są na tym samym poziomie, co życia zdrowej osoby. Jeśli podejrzewa się chorobę von Willebranda, konieczne jest badanie krwi w celu określenia jakościowej i ilościowej charakterystyki czynnika von Willebranda. Najczęściej stosowanymi testami diagnostycznymi są: aktywność kofaktora ristomycyny, agregacja płytek krwi z ristomycyną, aktywność wiązania kolagenu czynnika von Willebranda, aktywność wiązania czynnika VIII czynnika von Willebranda lub test multimerowy. Jest jednak kilka kwestii, nad którymi warto popracować. Jak często należy diagnozować? Którzy pacjenci tego potrzebują? Jak ocenić stawkę? Ponadto aktywność czynnika von Willebranda stale się zmienia. Może się nasilać wraz ze stresem lub zmniejszać się wraz ze spadkiem stężenia estrogenu u kobiet.

Leczenie choroby von Willebranda dzieli się na specyficzne i niespecyficzne. Najważniejszym momentem determinowanym patogenetycznie jest wprowadzenie preparatów hemopreparatów zawierających kompleks czynnika VIII i czynnika von Willebranda. Otwarte pozostaje pytanie, które krwawienie leczyć terapią zastępczą i jaką dawkę leków z czynnikiem von Willebranda? Transfuzję należy rozpocząć na kilka dni przed planowanym zabiegiem, ponieważ korekta hemostazy następuje stopniowo. Transfuzja płytek krwi lub stosowanie leków działających na płytki krwi jest nieskuteczne, ponieważ w tym przypadku dysfunkcja płytek krwi występuje po raz drugi. Udowodniono skuteczność kwasu aminokapronowego przy łagodnym do umiarkowanego nasileniu i rozwoju krwawień mikrokrążenia.

Obecnie w Rosji istnieje program „7 nozologii”, który jest przeznaczony do leczenia pacjentów z siedmioma rzadkimi i drogimi nozologiami kosztem budżetu federalnego. Dzięki temu programowi znacznie zmniejszył się odsetek niepełnosprawności, poprawiła się jakość życia pacjentów i zmniejszyło się ryzyko krwawień zagrażających życiu. Zaletą programu „7 nozologii” było udzielenie pomocy medycznej w oparciu o zasady nozologiczne, a nie status niepełnosprawności. Niezwykle ważne jest zachowanie obecnego systemu zaopatrzenia w leki i scentralizowanego zakupu leków, ponieważ dla pewnej kategorii pacjentów ten program staje się jedynym sposobem na utrzymanie i ochronę własnego życia..

Bibliografia:

Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A. Kouides: Dziedziczne zaburzenia krwawienia u kobiet.